Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока представляет собой форму врождённой ихтиозиформной эритродермии, в которой явления гиперкератоза преобладают над прочими клиническими признаками и отсутствуют высыпания на слизистых, что и отличает его от других болезней.
Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока является редкой разновидностью универсального гиперкератоза, развивающегося прямо с момента рождения.
Первичные элементы появляются на кожных покровах в виде эритематозных пятен, предрасположенных к периферическому росту, имеют гиперкератотические наслоения или небольшие везикулы.
Этот характерный внешний вид кожного покрова при врожденной патологии ученым-первооткрывателем назван как «болезнь рыбьей чешуи».
Первым ее описал дерматолог из Франции Луи Брок, ученый с большим практическим опытом и значительным количеством клинических наблюдений, в начале прошлого столетия. Ему же принадлежит первенство в описании ряда дерматозов, носящих сегодня имя ученого.
Это псевдопелада Брока, люпоидный сикоз Брока, врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока. Редкость болезни повлияла на отсутствие статистических данных, указывающих на ее распространенность и эндемичность.
Дерматоз не имеет расовых, возрастных, гендерных составляющих и интересен в части практики для специалистов-генетиков и дерматологов.
Решающие роли в диагностике заболевания отводятся семейному анамнезу и клинике, дополнительные – гистологическим исследованиям.
Лечение симптоматическое в виде увлажнения и смягчения кожи, периодических курсов витамина А и препаратов-кортикостероидов.
Симптомы
По клиническим показателям врождённая ихтиозиформная эритродермия Брока подразделяется на два вида:
- буллёзная, с образованием пузырей;
- небуллёзная или «сухая».
Течение дерматоза может быть:
- легким;
- тяжелым.
При наличии лёгкой степени патологии поражения кожного покрова локализуются на лице, ладонях и подошвах, а при тяжёлой степени в процесс вовлекается весь кожный покров тела.
Новорожденный испытывает затруднения при дыхании, сосании, открывании рта, а в связи с плохой работой потовых желез при жаре или небольшой физической нагрузке температура поднимается до сорока градусов, что сопровождается потерей влаги через трещины в коже и обезвоживанием.
Летальные исходы часты, но при выживании ребенка кожная патология сохраняется навсегда, со временем сопровождаясь дополнительно выпадением волос, вплоть до полной алопеции, нарушением работы потовых апокриновых желёз.
Кожный покров на губах и ушах уплотняется, грубеет и деформируется (выворот кожи).
Для небуллёзного вида врождённой эритродермии Брока характерно наличие плотной яркой диффузной врождённой эритемы,с обильным шелушением. Отслаиваемые частицы ‒ гиперкератотические, полупрозрачные коричневые чешуйки, могут отслаиваться пластами. Коже сухая, стянутая.
Для буллезного вида характерны пузыри и элементы отслоения с отёчным и утолщенным кожным покровом.
При легкой степени заболевания первичные элементы с роговыми чешуйками единичны, они самостоятельно саморазрешаются к возрасту трех-пяти лет. При тяжелой степени пузырями покрыто все тело, они вскрываются, мокнут, могут инфицироваться вторично, постепенно трансформируются в гиперкератотические корки.
Если места локализации складки кожи, разгибательные локтевые поверхности, подколенные ямки, подмышечные впадины, то кожные поражения имеют вид бородавчатых разрастаний с мягкой консистенцией, прочным прилеганием к дерме, образованием рисунка, напоминающего вельвет.
Бородавочные образования имеют неприятный запах.
Пузыри, ладонные и подошвенные, склонны к слиянию, вскрытию и покрытию кератиновыми чешуйками, что после разрешения грозит небольшой пигментацией. Волосистая часть кожного покрова головы, вовлеченная в процесс, напоминает себорею, с сохранностью волос.
Ногти при болезни утолщены и имеют тусклый цвет. С возрастом патология облегчается.
Причины
Причинами возникновения врожденной ихтиозиформной эритродермии Брока являются наследственность, генная патология, возникшая в связи с разной степенью поражения генетического аппарата, поэтому имеющая клинические проявления в определенных слоях дермы.
При патологии повреждается эпидермис в части толщины, функций железистого аппарата, пигментации, зависящий от генотипа пациента.
За генами закреплен контроль над выработкой белков и активностью ферментации, что при некорректной работе ферментов приводит к клиническим проявлениям.
Ученые выделяют два типа наследования патологии с наличием сухих мертвых клеток на разных участках кожи или на всей поверхности кожного покрова:
- аутосомно–доминантный — врождённая буллёзная ихтиозиформная эритродермия, возникает при генных мутациях на двенадцатой и семнадцатой хромосомах, с кодировкой синтеза кератина один и десять;
- аутосомно-рецессивный — врождённая небуллёзная ихтиозиформная эритродермия, возникает при генной мутации эпидермальной трансглутаминазы, расположенной на хромосоме 14q11.
Тип наследуемых мутаций влияет на протекание клиники и прогноз патологии. Для доминантного типа характерно более мягкое течение и благоприятный прогноз, для рецессивного все наоборот.
Причины мутаций еще изучаются, но известно об увеличении риска заболеваемости детей при кровном родстве родителей. Исследования дерматологов показывают следующие результаты:
- Наследование по аутосомно-доминантному типу в пятидесяти процентах случаев приводит к заболеваемости.
- Наследование по аутосомно-рецессивному типу имеет варианты. При наличии патологии у обеих не больных родителей четверть потомства заболеет обязательно, четверть будет здорова, а остальные станут носителями. При одном больном родителе, а втором носителе половина детей рискует заболеть. Если больны оба, то потомство однозначно родится нездоровым.
Рождение у здоровых родителей больного ребёнка означает наличие новой спонтанной мутации гена.
Диагностика и лечение
Диагностика заболевания производится методами:
- данных анамнеза;
- клинических показателей;
- гистологии, где при сухом варианте выявляется наличие гипертрофированного зернистого слоя эпидермиса, воспалительного инфильтрата, акантоза, при пузырном варианте зернистой дегенерации клеток мальпигиева слоя;
- дифференциации, с исключением всех разновидностей истинного ихтиоза;
- дополнительного бакпосева крови и содержимого пузырей, чтобы исключить сепсис и вторичную инфекцию.
Патогенетического лечения нет. При тяжелом течении патологии новорожденные лежат в реанимационном отделении, где им создаются необходимые условия в виде поддержания высокой влажности воздуха и контроля обезвоживания с признаками вторичной инфекции.
Сразу после рождения младенцев осматривают дерматолог и генетик. В качестве терапии используются:
- ванны, увлажнение кожного покрова с помощью смягчающих детских кремов;
- курсовой прием по индивидуальным схемам ударной дозы ретиноидов в виде витамина А, его синтетических аналогов;
Периодически обследуют пациентов на предмет функций внутренних органов, таких как печень, почки, сердечная мышца. Буллёзная форма может отличаться резистентностью к средствам группы витамина А, тогда используют препараты с кортикостероидами.
Дополнительно рекомендуется:
- витаминотерапия;
- прием ванн, содержащих отруби, крахмал, морскую соль;
- наружное применение смягчающих и кортикостероидных мазей с добавлением 3% салициловой кислоты, в соотношении один к одному.
Профилактика
Жить с патологией трудно. Требуется психологическая поддержка специалистов, особенно детям, диспансерный контроль, ежегодная противорецидивная терапия. В ремиссионные периоды смягчение кожного покрова каждый день.
Так как врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока является редким генным дерматозом, с целью профилактики обследуют родителей, планирующих детей.
Обязательно наличие пренатального медико-генетического обследования супругов с отягощённой наследственностью, консультация генетика. Если выявлена патология у беременной, то рекомендуется беременность прервать.
