Ихтиоз является генетическим заболеванием кожного покрова, при котором происходит нарушение процесса ороговения. Характеризуется появлением гиперкератоза и проявляется в виде чешуек на эпидермисе, которые похожи на рыбью чешую.
Ороговение может иметь разную степень ‒ от минимальной шероховатости кожи, практически незаметной, до тяжелейших случаев изменений эпидермиса, которые иногда несовместимы с жизнью.
На сегодняшний день выявлено 28 клинических форм заболевания. Кроме этого, ихтиоз может проявляться одним из симптомов многих редких синдромов.
Чаще всего встречаются четыре формы ихтиоза:
- обыкновенный (вульгарный);
- рецессивный;
- врожденный;
- эпидермолитический.
Все формы заболевания обостряются в зимний период под воздействием холодного воздуха. В теплую влажную погоду отмечается заметное улучшение. В тропическом сухом климате болезнь обычно протекает бессимптомно, но в случае переезда на север происходят обострения.
Диагноз врач ставит без затруднений, опираясь на клиническую картину.
Симптомы
Вульгарный ихтиоз
Вульгарный ихтиоз чаще всего диагностируется и наследуется по аутосомно-доминантному типу. В большинстве случаев начинает проявляться до трехлетнего возраста, но обычно его диагностируют в первые три месяца жизни.
Проявления обыкновенного ихтиоза начинаются с возникновения сухости и шершавости эпидермиса, потом возникают мелкие белого цвета или темно-серые, практически черные чешуйки, которые сильно прилегают друг к другу.
При этом не поражаются зоны, расположенные в подколенных ямках, паху, подмышечных впадинах, на локтевых сгибах. Ладони поражает мукоидное шелушение, при котором рисунок, расположенный на коже, становится четко выраженным.
Тяжесть течения болезни напрямую зависит от степени генной мутации. Легкая форма ихтиоза проявляется только сухостью и совсем небольшим шелушением, появляющиеся на поверхностях, которые разгибаются.
При ихтиозе характерны следующие дистрофические изменения:
- волосы становятся сухими и ломкими;
- ногти постоянно обламываются и расслаиваются;
- на зубах появляется множественный кариес;
- глаза поражаются частыми хроническими ретинитами, конъюнктивитами;
- с детских лет проявляется близорукость, которая имеет наследственный характер;
- происходит снижение иммунитета;
- возникают аллергические заболевания;
- появляются частые гнойные инфекции.
Позже добавляются нарушения, происходящие в работе внутренних органов. В большинстве случаев страдает печень, появляется сердечно-сосудистая недостаточность.
Рецессивный ихтиоз
Рецессивным ихтиозом болеет только представители мужского пола, хотя наследование происходит по Х-хромосоме. Отличается от других форм тем, что его причиной является дефект плацентарных ферментов. Характерные проявления возникают на второй недели жизни, в более редких случаях появляются в момент рождения.
Ороговения кожи выглядят как большие толстые чешуйки коричневого цвета. Эпидермис между ними покрыт мелкими трещинами, поэтому внешне напоминает змеиную или крокодилью кожу.
У детей с этим видом заболевания часто встречаются аномальные проявления, связанные со строением скелета, умственная неполноценность, эпилепсия. Редко возникает ювенильная катаракта, гипогонадизм.
Врожденный ихтиоз
Врожденный ихтиоз развивается на 4 или 5 месяце беременности. При рождении эпидермис ребенка покрыт толстыми, доходящими до 1 см в толщину роговыми чешуйками темно-серого цвета. Ороговения возникают разной формы, могут быть гладкими или с зазубринами, кожный покров между ними испещрен трещинами. Из-за хорошо соединенных между собой чешуек рот ребенка может быть сильно растянут или, наоборот, настолько сужен, что с трудом вставляется зонд, используемый для кормления.
Уши так же деформированы, внутри покрыты чешуйками, веки под тяжестью чешуек выворочены. Большинство детей рождаются с косолапостью и косорукостью. У многих младенцев с врожденным видом ихтиоза имеются перемычки между пальцами на руках и ногах, у некоторых из них не развиты ногтевые пластины.
Эпидермолитический ихтиоз
Эпидермолитический ихтиоз является разновидностью врожденной формы. Ребенок рождается с кожей красного цвета, как будто ее ошпарили кипятком. Незначительное прикосновение вызывает отделение чешуек эпидермиса.
На подошвах, ладонях кожа белого цвета и намного утолщена. Возможны кровоизлияния в слизистые и кожный покров, которые в случае присоединения вызывают смерть больного.
При неосложненных клинических проявлениях количество пузырей впоследствии уменьшается, но в течение всей жизни заболевание рецидивирует, в это время часто повышается температура до очень высоких отметок. К четырехлетнему возрасту в местах кожных складок появляются толстые грязно-серые чешуйчатые ороговения.
У детей, страдающих этим видом ихтиоза, часто диагностируют дефекты эндокринной, нервной и других систем. Позже «присоединяется» олигофрения и спастические параличи, которые возникают из-за накопления фитановой кислоты в организме.
Вдобавок к этим заболеваниям пациенты страдают еще от полиневропатии, анемии, инфантилизма, которые осложняют течение эпидермолитического ихтиоза.
Процент смертности довольно высок из-за возникающих осложнений и присоединившихся со временем болезней.
Причины
Основная причина ихтиоза заключается в мутации группы генов, из-за которой нарушаются процессы, протекающие в белковом обмене, когда в крови накапливаются аминокислоты.
Также происходят значительные нарушения в жировом обмене, которые приводят к повышению содержания уровня холестерина. Биохимические дефекты, обнаруженные в генах, ученые еще не смогли расшифровать.
При заболевании снижаются все обменные процессы, неправильно функционирует терморегуляция, а активность ферментов, которые задействованы в окислительных процессах, происходящих в кожном дыхании, наоборот, увеличивается.
Нарушенная функция, при которой плохо усваивается витамин А приводит к его дефициту в организме. К этому дефекту добавляются снижение действия потовых желез, что приводит к появлению гиперкератоза.
Так как возникает гиперфункция кератина, который имеет измененную структуру, то в совокупности с медленным процессом удаления ороговевшего слоя кожного покрова проявляется ихтиоз.
У пациентов, страдающих заболеванием, в организме постепенно происходят следующие нарушения:
- Появляется гипофункция щитовидной железы.
- Снижается работа половых желез, надпочечников.
- Происходит снижение гуморального, клеточного иммунитета.
При болезни между чешуйками скапливаются аминокислоты, которые обладают связывающим действием, поэтому ороговения плотно соединены между собой. При попытке отделить их от эпидермиса возникает резкая боль.
Диагностика и лечение
Обычно для постановки диагноза дерматологу достаточно проявлений клинической картины заболевания. Для подтверждения врожденных форм ихтиоза его дифференцируют с эритермодермией и другими болезнями. Гистологический метод исследования кожного покрова подтверждает диагноз.
В зависимости от степени тяжести заболевания ихтиоз лечится амбулаторно или в стационарном режиме. Врачом назначаются следующие препараты:
- Для внутреннего приема витамин А или его аналоги – ретиноиды (ацитретин иэт-рети нат, изотретиноин и др.), которые успешно применяются для лечения многих кожных болезней, в том числе для всех видов ихтиоза. В тяжелых случаях препараты принимаются длительный промежуток времени, с небольшими перерывами. За состоянием пациента постоянно наблюдает врач, чтобы вовремя заметить токсическое проявление лекарства.
- Витамины группы В, токоферол, аскорбиновая и никотиновая кислоты в больших дозах длительными повторяющимися курсами.
- Липотропные препараты, в которых находятся липамид и витамин U, направлены на смягчение чешуек.
- Для стимуляции общего иммунитета назначают:
- переливание плазмы;
- гамма-глобулин;
- препараты, которые содержат кальций, железо и экстракт алоэ.
- В случаях нарушения работы щитовидной железы и при развитии гипотиреоза показан тиреоидин.
- При снижении функции поджелудочной железы прописывают инсулин.
При врожденном ихтиозе и тяжелых случаях сразу проводится гормонотерапия. Если у больного выворочены веки, то в глаза закапывают раствор ретинола ацетата. После улучшения состояния дозировку гормональных препаратов начинают медленно снижать, вплоть до полной отмены.
Во время улучшений состояния больного, чтобы предотвратить развитие осложнений, периодически делают анализы крови. Кормящие матери принимают все витамины, которые назначаются детям, страдающим от ихтиоза.
Для местного лечения заболевания используют различные методы, а именно:
Применяют кератолитические средства, которые размягчают, растворяют и потом удаляют ороговевший слой эпидермиса. Высокую эффективность показали препараты, которые содержат:
- пропиленгликоль;
- молочную кислоту;
- борный вазелин.
Применяют их без использования окклюзионных повязок.
Хорошо зарекомендовал себя препарат, который содержит салициловую кислоту, пропиленгликоль и этанол, который используют с повязкой. Действие гликолевой и молочной кислоты направлены на уменьшение шелушения.
Так же применяют препараты, которые содержат мочевину. Они задерживают жидкость в роговом слое.
Для лечения ихтиоза у маленьких пациентов показаны общие ванны, в которые добавляют раствор перманганата калия. После их принятия эпидермис смазывается детским кремом, в который добавляют ретинол. Взрослым больным назначаются ванны со следующими веществами:
- солью;
- крахмалом;
- хлористым натрием;
- мочевиной;
- витамином А.
После этого на кожу наносится вазелин.
Чтобы улучшить состояние больного применяют различные методы физиотерапии:
- УФ-облучение;
- талласотерапию;
- гелиотерапию;
- углекислые и сульфидные ванны, которые стимулируют обмен веществ в дерме;
- торфяные и иловые грязи используют после завершения острой стадии ихтиоза;
- ароматические ретиноиды восстанавливают работу эпидермиса и дермы, налаживают метаболические процессы. В последнее время этот физиотерапевтический метод активно используют для лечения.
Прогноз течения заболевания всегда неутешительный, так как даже к легким формам заболевания присоединяются системные патологии, прогрессируют болезни обмена веществ, что приводит к возникающим осложнениям.
Профилактика
Основная профилактика ихтиоза заключается в консультации генетика до беременности, чтобы определить степень генетического риска. Для того чтобы определить заболевание у плода, на анализ берется амниотическая жидкость.
В случае положительного результата врачи рекомендуют прервать беременность.
Для профилактики возникновения рецидивов рекомендуется регулярно посещать курорты, где для лечения используют иловые или торфяные грязи.
Проявление острой стадии ихтиоза смягчает комплекс медикаментозных и физиотерапевтических мероприятий, которые назначаются врачами.
