Нейрофиброматоз Реклингхаузена представляет собой заболевание, при котором развиваются опухоли (нейрофибромы) из нервной ткани. Этот процесс протекает не только в центральной нервной системе (ЦНС), но и в периферических нервах.
Симптоматика патологии зависит от места образования опухолей. Первым признаком заболевания служат пигментные пятна, размер которых превышает 1,5 см.
Диагностируется болезнь на основании клинических проявлений и установленного наследственного фактора. Чтобы выявить опухоли используют рентген и томографию. Нейрофиброматоза Реклингхаузена не лечится. По показаниям врача-специалиста новообразования удаляются.
В основном патология возникает в промежутке от 3 до 16 лет. В случае поражения ЦНС выделяется центральная форма заболевания (НФ2), если имеются нарушения в работе периферических нервов, то — периферическая (НФ1).
Заболевание 1 типа более распространено и диагностируется у одного человека из 4000, НФ2 встречается крайне редко (один случай на 50 тысяч).
Симптомы
Клиническая картина болезни характеризуется большим многообразием симптомов, самый ранний из которых может появиться у новорожденного младенца или ребенка в виде пигментных пятен диаметром от 1,5 см.
Причем количество таких элементов должно быть больше пяти штук. Как правило, они локализуются на поверхности туловища или шеи, но могут также возникать на коже лица и конечностей.
В основном пятна окрашены в бежево-коричневатый цвет, но бывают синеватые, фиолетовые или депигментированные элементы.
Для периферической формы характерным является появление в большом количестве нейрофибром и неврином в виде подкожных узлов. Новообразования могут появляться на поверхности шеи, головы, туловища и конечностей.
Они округлой формы, подвижны, при надавливании боли не возникает. Диаметр таких элементов в среднем бывает от 1 до 2 см, но зарегистрированы случаи, когда они вырастали до внушительных размеров и вес был около 2 кг.
Эпидермис над поражением часто более пигментирован, на вершине образования может отмечаться рост волос.
В случае возникновения неврином на терминальных ветвях нервных стволов отток лимфы затрудняется и развивается лимфедема, при которой увеличиваются в объемах язык, лицо и конечности.
Зачастую 1 тип совмещается с аномальным развитием скелета (асимметрией черепа, сколиозом и другими патологиями).
Характерным признаком периферической формы является белое пятнышко, появляющееся на радужке пациента, которое получило название узелок Лиша. Этот симптом обнаруживается у 94% больных с НФ1.
Центральная форма заболевания характеризуется появлением менингиом или глиом, которые поражают черепно-мозговые нервные волокна, а также спинномозговые корешки.
В более редких случаях опухоль может появляться внутри позвоночного канала или черепной коробки. Степень поражения ЦНС при этом состоянии зависит от расположения новообразования и насколько сильно сдавливается спинной или головной мозг.
При этом у больного могут возникать следующие симптомы:
- нарушение равновесия;
- головные боли;
- потеря чувствительности;
- поражение черепно-лицевых нервов;
- нарушение речи.
Как правило, двигательная функция не затрагивается.
Приблизительно у 20% пациентов поражается зрительный анализатор, что приводит к развитию глаукомы, нейрофибром оболочек глаза, опухоли зрительного нерва и экзофтальмы.
При НФ2 также происходит потеря слуха. Это связано с развитием неврином в слуховых нервах. Иногда этот признак является единственным симптомом нейрофиброматоза Реклингхаузена. Заболевание может сопровождаться такими патологиями:
- умственной отсталостью;
- преждевременным половым созреванием;
- эпилептическими приступами.
Причины
Нейрофиброматоз Реклингхаузена является генетическим заболеванием и наследуется аутосомно-доминантно. Вероятность того, что у больного родителя родится ребенок с такой аномалией, составляет около 50%.
В определенных случаях болезнь может развиваться в результате спонтанной мутации.
Диагностика и лечение
Если на теле ребенка расположено большое количество пигментных пятен, то этот факт служит поводом для посещения дерматолога. Ранняя диагностика нейрофиброматоза Реклингхаузена позволит своевременно начать лечение и предупредить разрастание новообразований.
Чтобы определить места расположения опухоли проводится исследование головного мозга и позвоночника с помощью КТ и МРТ. Нарушения в строении скелета выявляются рентгенографией.
При диагностировании НФ2 в обязательном порядке исследуется слух с помощью:
- теста Вебера;
- аудиометрии;
- электрокохлеографии;
- импедансометрии.
В связи с тем, что при этой болезни поражается нервная система, то требуется консультация невролога. Если обнаружены аномалии в строении скелета, то необходимо записаться на прием к ортопеду.
В случае требуемого хирургического вмешательства операцию проводит нейрохирург.
На сегодняшний день для лечения этого заболевания не разработано действенных препаратов и методов, поэтому проводится терапия, направленная на устранение симптомов и прогрессирования болезни.
Опухоли подвергаются хирургическому удалению, если:
- новообразования достигли больших размеров;
- происходит постоянная их травматизация;
- опухоли сдавливают мозг или другие органы;
- наблюдается резкая болезненность;
- появились неврологические нарушения;
- имеется выраженный косметический дефект.
Озлокачествление нейрофибром происходит в 3-5% всех случаев заболевания. У таких пациентов опухоли вырезаются, а после операции проводятся курсы лучевой и химиотерапии.
Для восстановления слуха применяют слуховые аппараты.
Необходимо отметить, если была удалена невринома слухового нерва, то дальнейшее протезирование производится только с помощью кохлеарной имплантации.
Профилактика
На сегодняшний день профилактика заболевания не разработана.
