Поздней кожной порфирией именуют специфическое заболевание дермы, при котором в тканях образуются и накапливаются порфирины. Данная болезнь поражает кожу на открытых участках, которая подвергается воздействию ультрафиолета.
Среди клинических проявлений – гиперпигментированные зоны, высокая степень травмирования, наличие на коже пузырьков, язвочек и эрозивных высыпаний. Диагностические меры включают очный осмотр пациента и исследование плазмы, а также мочи и кала на присутствие порфиринов.
Терапия заболевания заключается в проведении плазмафереза, а также применении аминохинолиновых средств.
Причины
Заболевание имеет несколько наименований, среди которых урокопропорфирия и печёночная порфирия. Данные формы болезни говорят о том, что в организме нарушен порфириновый метаболизм. Обычно манифестация недуга происходит у взрослых пациентов: средний возраст больных составляет 45 лет.
Подвергаются заболеванию, в основном, лица мужского пола – на их долю выпадает примерно 90 процентов всех случаев поражения урокопропорфирией. Патологический процесс обычно хронический, с периодами ремиссий и рецидивов.
Обострение часто происходит в весенне-летние месяцы, когда солнечная активность наиболее высока.
Основа заболевания – накопление порфиринов, которое происходит вследствие неправильного распределения уропорфириноген-декарбоксилазы. Порфирины, накапливающиеся в тканях, в свою очередь оказывают токсическое воздействие.
Такое может происходить либо вследствие мутирования гена A1B18, либо из-за причин, оказывающих на данный фермент ингибирующее влияние.
Это значит, то печёночная порфирия может возникать из-за гепатита С или алкоголизма, а также от интоксикации некоторыми химическими соединениями, приёма контрацептивов или контактирования с продуктами нефти.
К менее распространённым причинам относится ВИЧ или саркоидоз, а также терминальная стадия ХПН и печёночный рак.
Симптомы
При заболевании в основном поражается кожный покров. Первые признаки манифестации – возникновение зон с гиперпигментацией, пузырчатых высыпаний, а также гипертрихоза. Изменение цвета кожи происходит только в тех местах, которые подвергались воздействию солнечных лучей – на ушах, лице и шее, в районе груди и верха спины, на конечностях.
При этом цвет покровов может варьироваться от тёмно-серого до золотисто-коричневого. Наиболее выраженная гиперпигментация наблюдается у пациентов с тёмными волосами.
При первых признаках заболевания кожа изменяет цвет лишь на время, и в зимний период её оттенок восстанавливается на нормальный. В дальнейшем, с развитием недуга, участки гиперпигментации становятся постоянными.
Примечательно, что многие больные при этом жалуются на излишнюю травматизацию покровов – отслойка эпидермальных клеток может происходить даже при минимальных воздействиях на дерму.
В участках поражения также образуются пузырьки средних размеров, имеющие плотную структуру. Внутри они заполняются жидкостью, которая может быть гнойной, кровянистой или серозной.
При разрешении первичные элементы вскрываются и превращаются в эрозивные образования. Спустя некоторое время, после полного заживления пузырьков, на коже остаются характерные рубцы.
Скрытая форма порфирии кожи обычно проявляется в виде гипертрихоза висков и огрубения кожного покрова на шее, из-за чего образуются глубокие складки. На коже лица также усиливаются морщины, что делает пациентов визуально старше своего возраста.
Кроме того, у некоторых больных наблюдаются вегетативные нарушения – гипергидроз, бессонница, мигрени, тахикардия и т.д. В некоторых случаях на поверхности эпидермиса усиливается сосудистый рисунок.
Примечательно, что кожная порфирия также бывает атипичной: подобные разновидности чаще всего встречаются у лиц с характерным ослаблением иммунной системы.
Диагностика
Диагностические мероприятия при ПКП проводят сразу несколько специалистов – дерматолог и гематолог, а также инфекционист, гепатолог, онколог и ревматолог. Поскольку кожная порфирия, как правило, бывает приобретённой, необходимо выяснить, следствием какого недуга она стала.
В этом плане очень важно досконально расспросить пациента об употреблении спиртных напитков, приёме контрацептивов и наличии каких-либо заболеваний.
Для уточнения проводятся:
- стандартные лабораторные исследования – исследуется биохимия крови, берётся анализ на маркеры гепатита С, проводится коагулограмма и т.д.;
- особые тесты, включающие в себя анализ уровня порфирина;
- УЗИ, томография органов брюшной полости, и т.д.
Важно отличать заболевание от других кожных недугов, как то фотодерматоз, пузырчатка или герпетиморфный дерматит. Не следует путать кожную порфирию с ревматологическими недугами, такими как гемохроматоз или надпочечниковая недостаточность.
Лечение
В первую очередь при составлении терапевтической схемы лечащий врач смотрит на те факторы, которые послужили развитию болезни. Пациенту запрещается употреблять алкоголь или принимать оральные контрацептивы, а при выявлении признаков гепатита С проводится его лечение.
В некоторых случаях больному назначается антиретровирусное лечение, проведение химиотерапии или удаление печёночной опухоли.
Для того чтобы снизить концентрацию порфиринов необходимо провести процедуры кровопускания и плазмафереза. Кроме того, могут быть назначены медикаменты, снижающие уровень порфиринов, и выводящие их из организма.
Очень важно при назначении аминохинолинов в самом начале лечения использовать малые дозы. Чтобы уменьшить абсорбцию порфириновых соединений, пациенту прописывают активированный уголь.
Не менее важно на время лечения закрывать кожу от солнечного света при помощи одежды, и защищать её специальной косметикой с высоким UV-фильтром. Чтобы исключить присоединение вторичной инфекции, следует обрабатывать язвочки и эрозии антисептиками.
Профилактика
Профилактические меры сводятся к снижению количества факторов, влияющих на развитие недуга. Так, следует ограничить приём алкоголя, отказаться от оральных контрацептивов, не находиться под прямыми лучами солнца в течение длительного времени.
Рекомендуется исключить какой-либо контакт с продуктами нефти или тяжёлыми металлами. Если у пациента есть наследственная предрасположенность, необходимо проведение молекулярно-генетического исследования.
