Пигментная ксеродерма

Лого profmedblog.ru

Пигментной ксеродермой называется хроническое заболевание кожи, передающееся по наследству. Другие наименования недуга – лентикулярный меланоз и злокачественное лентиго.

Болезнь проявляется в виде особой чувствительности покровов к ультрафиолету и солнечным лучам, при этом на открытых участках тела появляются сменяющие друг друга воспалительные очаги на фоне озлокачествления клеток кожи, их гиперпигментации и гиперкератоза.

Нередко у пациентов поражаются глаза: возникает конъюнктивит и кератит, могут появиться опухоли.

Диагностические мероприятия направлены на определение фоточувствительности кожных покровов. Кроме того, требуется проведение гистологического исследования. Лечение направлено на устранение внешних симптомов.

Описание

На сегодняшний день дерматологическая статистика не располагает точными данными о заболеваемости. Считается, что пигментная ксеродерма встречается довольно редко, так как частота заболевания составляет 1 из 250 000.

Больше всего людей, сталкивающихся с пигментной ксеродермой, проживают в странах Среднего Востока, а также на африканском Средиземноморском побережье.

Заболевание встречается и у женщин, и у мужчин, но, согласно статистике, больше всего распространено среди девочек. Нередко болезнь принимает семейный характер и часто передаётся по наследству.

 

Причины

Существует 2 основных типа заболевания. Первый возникает через аутосомно-доминантный путь, второй – передаётся больному при помощи аутосомно-рецессивного. Болезнь обусловлена недостатком выработки нескольких важных ферментов, включая ЦФ-эндонуклеазу и полимеразу-1.

Именно они позволяют ДНК быстро восстанавливаться в результате повреждения ультрафиолетовым излучением.

В результате у пациентов с подобными нарушениями вследствие высокой степени инсоляции начинают поражаться кожные покровы и глаза. Известны также и особые, стёртые разновидности заболевания, когда клинические симптомы представляют собой ряд пигментных деформаций.

Симптомы

Чаще всего заболевание начинает своё развитие уже в первый год жизни больного. В 70% случаев пигментная ксеродерма клинически проявлялась спустя полгода после рождения младенца.

Обычно дебют болезни происходит в весеннее и летнее время, когда грудничок впервые попадает под агрессивное воздействие ультрафиолетовых лучей. Однако медицине известны случаи, когда пигментная ксеродерма начинала проявляться у больных в гораздо более позднем возрасте.

Течение болезни включает в себя пять особых стадий, которые плавно сменяют друг друга. Речь идёт об эритематозной форме, которая заменяется гиперпигментацией, после чего возникает атрофическая стадия, на смену которой приходят гиперкератозная и опухолевая.

Эритематозная форма в первую очередь проявляется воспалительными явлениями кожного покрова на местах, облучённых ультрафиолетовыми лучами. Обычно в этих зонах кожа сперва заметно отекает, затем возникает покраснение и гиперемия, поверхность покрывается мелкими высыпаниями в виде пузырей.

После того как первичные элементы разрешатся, они оставят гиперпигментированные пятнышки буро-жёлтого оттенка, которые легко можно спутать с веснушками.

Дальнейшее воздействие инсоляции усугубляет процесс, из-за чего на коже снова и снова возникают очаги воспаления, приводящие к значительным изменениям пигментации кожного покрова.

Подобное воздействие приводит к тому, что начинают развиваться атрофические процессы. Именно в этот момент заболевание переходит в атрофическую форму, которая подразумевает, помимо воспалительных явлений, сильное истончение кожного слоя, сухость и появление трещин на поверхности.

Подобное состояние кожи провоцирует её сильную натянутость, из-за чего в дальнейшем отмечаются характерные для заболевания симптомы – микротомия тканей, истончение кожи в области носа, атрезия и т.д.

При гиперкератозной форме на поверхности кожного покрова начинают появляться различные бородавчатые новообразвания – папилломы и кератомы, а также фибромы. Данная стадия переходит в злокачественную примерно через 12 лет от начала заболевания.

Однако известны случаи проявления злокачественных новообразований на коже уже в первый год болезни. Как правило, это базалиомы и меланомы, но вполне вероятно и появление эндотелиом и сарком.

После развития рака происходит быстрое метастазирование в различные органы больного, что в дальнейшем приводит к скорой смерти пациента.

Примерно 80 процентов больных пигментной ксеродермой также испытывают поражения глаз, которое сопровождается выраженным снижением остроты зрения. На веках часто могут появляться гиперкератозы, возникают дисхромии и опухоли.

Нередко происходит дистрофия тканей кожи, которая сопровождается разрушением зубов, облысением, значительным отставанием в росте. Стоит отметить, что заболевание, сопровождающееся умственной отсталостью, на сегодняшний день выделяется в отдельный вид под названием синдром де Санктиса-Какионе.

Диагностика

Диагностические мероприятия включают в себя исследование кожных покровов больного монохроматором, после чего подтверждается высокая фоточувствительность дермы и плохая переносимость ультрафиолетовых лучей.

В некоторых случаях для подтверждения диагноза назначается биопсия. При гистологическом анализе выявляются несколько характерных признаков заболевания, а именно гиперкератоз, значительный отёк, а также присутствие воспалительного инфильтрата в кожной ткани.

Помимо этого наблюдается истончение и атрофия эпидермального слоя, присутствуют значительные изменения структуры волокон коллагена и эластина.

Лечение

Главное правило терапии больных с пигментной ксеродермой – тщательное избегание солнечных лучей. Для этого необходимо носить одежду, оставляющую минимум открытой кожи, использовать широкополые шляпы и панамы.

Для дополнительной защиты следует использовать специальную солнцезащитную косметику и основу под макияж, содержащую танин.

Медикаментозная терапевтическая схема на сегодняшний день малоэффективна в отношении общего самочувствия больного, и включает в себя лишь препараты, устраняющие симптоматические явления – например, ретиноиды и хингамин.

Бородавчатые новообразования подвергаются хирургическому удалению. Если на коже обнаружены злокачественные процессы, применяют пиридоксин, а также тиамин и цианкобаламин.