Мастоцитоз

Мастоцитоз, или тучноклеточный лейкоз, является системной патологией, связанной с размножением тучных клеток, которые инфильтрируют дерму (кожная форма) или внутренние органы (системная разновидность).

Заболевание представлено следующими проявлениями:

• эритродермическими очагами;
• гиперпигментацией;
• телеангиэктазией;
• гиперпигментацией;
• мелкими и более крупными узлами.

Любой вид патологических элементов имеет типичный для этой болезни признак, который известен как феномен Дарье-Унны. Проявляется он таким образом: при трении поражения или любом другом механическом воздействии оно преобразуется в мелкие пузыри, которые внешне напоминают проявления при крапивнице.

Для лечения заболевания применяют такие препараты:

• Н2-блокаторы гистамина;
• ингибиторы серотонина;
• цитостатики;
• хлоргидрат ципрогептадина.

Мастоцитоз относится к редким формам заболеваний. В 75% случаев патология возникает в первые 2 года жизни. Примечательно, что у каждого второго заболевшего, которые входят в эти 75%,  патология самостоятельно проходит в пубертатный период.

Всего дерматологи выделяют 4 формы этой патологии:

• Кожный мастоцитоз младенческого возраста – возникает в первые 2 года жизни ребенка. При этой форме не поражаются внутренние органы. В основном проявления исчезают в подростковом периоде и болезнь проходит. Только в некоторых случаях патология развивается дальше и трансформируется в системную форму.
• Кожный мастоцитоз взрослых и подростков – при этой форме кроме кожи инфильтрируются тучными клетками еще и такие внутренние органы, как:

1. сердце;
2. печень;
3. почки;
4. селезенка;
5. слизистая, выстилающая желудочно-кишечный тракт.

Однако изменения, затрагивающие вышеперечисленные органы, не прогрессируют, как это происходит в случае системной формы. Иногда кожная разновидность трансформируется в системную.

• Системный мастоцитоз возникает только у взрослых. При этой форме поражаются внутренние органы, с последующим прогрессированием и возникают кожные проявления. Но возможны случаи, когда затрагиваются только органы. Системная форма регистрируется в 10% случаев этого заболевания.
• Злокачественный мастоцитоз или тучноклеточная лейкемия – характерной чертой является недоброкачественное перерождение тучных клеток. Происходит инфильтрация внутренних органов и тканей измененными тучными клетками, что приводит к быстрому летальному исходу. Кожа не поражается.

Симптомы

Примерно половину пациентов, страдающих от патологии, беспокоят только кожные проявления. В случае поражения внутренних органов больные жалуются на:

• приступы пароксизмальной тахикардии;
• падение артериального давления;
• повышение температуры тела;
• приступообразное покраснение кожи, которое сопровождается зудом.

Инфильтраты из тучных клеток могут накапливаться в разных слоях дермы, из-за чего возникает разнообразие патологических элементов. Вследствие этого разделяют пять клинических разновидностей проявлений:

• Макулопапулезный – представлен в виде большого количества гиперпигментированных пятен (папул) небольшого диаметра. Отдельные патологические очаги на коже четко очерчены. Феномен Дарье-Унны хорошо выражен. Из-за такой характерной черты этот вариант мастоцитоза иногда называется пигментная крапивница.
• Узловая – характеризуется возникновением в кожном покрове полушаровидных множественных узелков, вырастающих до 1 см. Окраска уплотнений варьируется, и может быть желтой, розовой или красной. Узелки могут объединяться в бляшки с гладкой поверхностью или возможен вариант апельсиновой корки. Скопления большого размера покрыты бугристой поверхностью. При такой разновидности заболевания симптом Дарье-Унны слабо проявляется.
• Эритродермическая –в этом случае на коже формируются четко отграниченные желтовато-коричневые патологические очаги, имеющие неровные края. Присутствует выраженные зудящие ощущения. Со временем на поверхности очагов появляются расчесы, трещины и изъязвления. Поражения в основном локализуются между ягодицами и в подмышечных впадинах. Феномен Дарье-Унны ярко выражен. Даже небольшое травмирование патологического очага приводит к формированию пузырьков и увеличению зуда.

Появление большого числа пузырей свидетельствует о буллезном мастоцитозе.

Этот вариант патологии в редких случаях трансформируется в системную разновидность, но усиление изъязвления очагов может привести к появлению такого заболевания как эритродермия.

• Телеангиэктатическая – характерными проявлениями являются коричнево-красные зоны поражения кожного покрова, которые образованы из находящихся на гиперпигментированном фоне телеангиэктазий. В основном патологические элементы локализуется на эпидермисе груди и конечностей. Такой вариант заболевания чаще всего поражает женщин.
• Солитарная – при этой разновидности мастоцитоза образовывается узел, по консистенции напоминающий резину и вырастающий в диаметре от 2 до 5 см. Поверхность узла может быть гладкой или сморщенной. Как правило, возникает единичный элемент, но встречаются случаи, когда образовываются 3 или 4 уплотнения. Иногда может добавляться сыпь макулопаппулезного характера.

Солитарная разновидность появляется только при форме кожного мастоцитоза младенческого возраста. Локализуется преимущественно на шее, предплечиях и туловище.

Симптом Дарье-Унны характерно выражен: при травмировании поверхности поражения на ней образовываются пустулы или мелкие пузырьки, возникает покалывание на этом участке.

Солитарные элементы могут развиваться в обратном направлении, причем этот процесс возникает внезапно. При этом узлы западают, а затем сглаживаются с поверхности кожного покрова.

Причины

Причины, которые провоцируют образование мастоцитоза на сегодня остаются неизвестными. На стадии исследования выявлено, что у взрослых, страдающих от патологии, имеются два вида мутаций.

Чаще всего выявляются изменения протоонкогена с-KIT. Мутация в его кодоне 816 приводит к опухолевидному преображению тучных клеток. Изредка обнаруживаются и другие изменения с-KIT.

У детей, болеющих мастоцитозом, крайне редко обнаруживаются вышеуказанные изменения в генах. Болезнь, как правило, не носит семейный характер.

Исключением являются редкие случаи аутосомно-доминантного типа наследования, имеющие пониженную экспрессивность.

Патология у детей связана с внезапно возникающими случаями цитокин-обусловленной гиперплазии тучных клеток, изменениями гена c-KIT, которые отличаются от кодона 816 или с иными неизвестными мутациями.

Диагностика и лечение

Типичные проявления и положительный симптом Дарье-Унны позволяют дерматологу диагностировать мастоцитоз. Чтобы удостовериться в правильности поставленного диагноза проводится гистологическое изучение биопсийных материалов, взятых с очага поражения.

Гистология обнаруживает инфильтраты, представляющие собой группу тучных клеток, которые по-разному проявляются в зависимости от разновидности патологии:

1. В макулопапулезной и телеангиэктатической разновидности тучные клетки проникают в верхние слои дермы.
2. При узловой разновидности мастоциты образуют плотные по консистенции инфильтраты, которые проникают практически во все слои дермы.
3. Для солитарных мастоцитом характерно инфильтрат просачивается во всю дерму и в подкожную клетчатку.
4. Отличие эритродермической разновидности заключается в формировании лентообразных инфильтратов из тучных клеток, располагающихся в верхнем слое дермы.

Данные клинического анализа крови выявляют увеличенное количество нейтрофилов и  базофилов, отмечается резкий сдвиг лейкоцитарной формулы влево.

Также определяют уровень гистамина мочи. Однако показатель биогенного соединения может увеличиваться не только при этой патологии, но и в случае аллергических или воспалительных состояниях.

При системной форме выявляется резкое увеличение метаболита гистамина, которое остается в норме при кожной разновидности.

В случае поражения внутренних органов на результатах УЗИ обнаруживается увеличенная печень и селезенка. У четвертой части больных мастоцитозом рентгенологическое изучение и КТ кости выявляют остеопороз и остеосклероз.

Дифференцируют заболевание с:

• ксантомами;
• пигментными невусами;
• веснушками.

Мастоцитоз младенческого возраста дифференцируется с пойкилодермией Ротмунда-Томсона и пузырчаткой новорожденных, узловая форма – с дерматофибромой.

Кроме этого, мастоцитоз необходимо отличить от других патологий, связанных с увеличением количества тучных клеток (лимфомой, дерматофибромой, гемангиомой и др.).

Лечат эту патологию с помощью:

• ингибитора серотонина;
• хлоргидрата ципрогептадина;
• противоаллергических препаратов;
• противовоспалительных средств;
• ПУВА-терапии.

Для лечения системной разновидности применяют цитостатики, буллезные проявления устраняют кортикостероидами. В определенных случаях мастоцитомы удаляют хирургически.

К сожалению, назначенная терапия часто оказывается мало эффективна.

Профилактика

Поскольку на данный момент не выяснены причины, вызывающие появление мастоцитоза, поэтому не существуют специфических профилактических мер, способных предотвратить появление этой патологии.