Болезнь Дарье – редкое наследственное дерматологическое заболевание в результате аномальной мутации той части ДНК, которая отвечает за синтез белка, необходимого для связки клеток эпидермиса. Обычно можно обнаружить его у представителей нескольких поколений семьи, с проявлением в двадцатилетнем возрасте.
Впервые патология была описана в конце девятнадцатого века французским врачом-дерматологом Ж. Дарье, где в качестве первопричины болезни рассматривались особые микроорганизмы в виде комочков протоплазмы, что составило основу трактата исследователя о псороспермии.
На данном этапе развития медицины уже достоверно известно, что болезнь Дарье является генетической, обусловленной дефектом аппарата клетки, передается по наследству и женщинам, и мужчинам. Статистических данных о распространенности патологии нет.
Можно встретить еще одно название заболевания, встречающееся в дерматологии ‒ фолликулярный вегетирующий дискератоз.
Несмотря на различную степень фенотипического проявления гена с дефектом при аутосомно-доминантном типе передачи по наследству, патология требует внимательного отношения к себе тех, кто, зная о генетической предрасположенности, планирует рождение ребенка либо уже имеет его.
Это тщательный контроль клинических проявлений в виде патологического ороговения клеток эпидермиса, называемого дискератозом, с первичными элементами ‒ небольшими шелушащимися пятнами или шаровидными папулами, покрытыми корками, объединяющимися в бляшки.
Места локализации ‒ лицо, грудь, спина, межлопаточная область, волосистая часть кожного покрова головы. Существует риск присоединения вторичной инфекции.
В дерматологии существует классификация патологии Дарье, которая зависит от клиники, и делится на формы:
- Классическую фолликулярную, диагностируемую в девяноста процентах заболеваний, называемую еще себорейной формой.
- Локализованную, линейную или зостериформную, с линейными очагами дискератоза, локализующимися только в ограниченных, нетипичных зонах кожи, так называемую абортивную форму.
- Гипертрофическую, гиперкератотическую или изолированную форму, с первичным элементом – бляшкой, при наличии трещин и бородавчатых разрастаний на поверхности кожного покрова, — бородавчатую.
- Везикулезно-буллезную, при полиморфизме сыпи — узелках, везикулах на различных этапах развития.
Симптомы
Первый признак заболевания – это заметные глазу углубления на кожном покрове, без каких-либо прочих симптомов его изменения, что возникают в результате расширения устья желез, вырабатывающих пот.
Дебют патологии состоит в поражении ногтей конечностей в виде лейконихии ‒ отчётливых чередующихся розоватых с белесыми продольных полос на их поверхности.
Присутствуют также канавки, трещины, подногтевой гиперкератоз, иногда дефектная щель, режущая ноготь напополам.
- Симптоматика классической формы состоит в сыпи из фолликулярных папул с корками в зонах, типичных для себореи – на лбу, висках, в носогубных складках, области декольте и между лопатками, на волосистой части кожи головы. Удаление корок чревато небольшими эрозиями, склонными к воспалению при присоединении вторичной инфекции, наличию боли с неприятным запахом. Возможна общая интоксикация организма.
- Симптоматика локализованной или абортивной формы заключается в наличии высыпаний, линейно расположенных исключительно на ограниченной зоне, с первичным элементом папулой, а вторичным — пигментацией и эрозией.
- Признаками изолированной можно считать сочетание узелков с полигональными папулами, напоминающими бородавки. Присутствует тенденция к их слиянию в бляшки. Поражается тыльная часть кистей и стоп, с признаками точечного кератоза диффузного характера на ладонях и подошвах.
- Везикулёзно-буллёзная характеризуется присоединением к узелкам прозрачных пузырьков с содержимым, с местами локализации высыпаний в виде крупных складок кожи и на оболочках слизистой. При поражении исключительно слизистых оболочек имеет место лейкоплакия, требующая особого отношения и принятия мер.
Фоном для болезни могут служить прочие патологии, включая катаракту и миопию, нистагм и косоглазие, эндокринные заболевания и эпилепсию, деменцию и кисту костной ткани.
Дерматоз протекает волнообразно, с чередованием длительных ремиссий и обострений, возникающих обычно при ультрафиолетовом облучении.
Причины
Безусловно, основная причина болезни — генетическая предрасположенность, которая базируется на нарушениях десмосом. Белковый сегмент ДНК мутирует, приводя к нарушению функций мембранных белков клетки, нужных для прочности прилегания клеток друг к другу, изменениям структуры эпидермиса в виде размножения недозрелых эпидермальных клеток.
В качестве дополнительной причины, часть специалистов рассматривает гиповитаминоз А, с межклеточными промежутками из-за потерянной плотности эпидермиса, в которые проникает патогенная флора с целью инфицирования здоровой кожи.
Плюс отслоение вегетирующих клеток с обнажением эрозий, доступных микробам.
Диагностика и лечение
Основанием для установления диагноза патологии служат:
- анамнез;
- типичная клиника;
- гистологические исследования при необходимости;
- дифференцирование с такими болезнями как красный плоский лишай, «сухая» и грибковая экзема, семейная доброкачественная пузырчатка Гужеро-Хейли-Хейли, болезнь Гровера, акрокератоз Гопфа.
Терапия симптоматическая, длительная и комплексная. Начинается с исключения факторов, провоцирующих обострение либо рецидив:
- ультрафиолетового облучения;
- переохлаждения;
- повышенной влажности;
- излишней потливости.
Продолжается мерами по купированию вторичной инфекции при ее наличии, для чего назначают:
- антибиотики – амоксициллин с клавулановой кислотой;
- противогрибковые препараты – кетоконазол;
- местные средства в виде анилиновых красителей, аэрозолей на основе антибиотиков и гормонов;
- при сильном воспалении с экссудатом — глюкокортикоиды внутрь.
Одновременно с санацией очагов хронической инфекции проводят терапию сопутствующей соматической патологии, с коррекцией ороговения, с помощью больших доз витамина А, витамина Е. Для наружного применения показаны двух-пяти процентные салициловые мази, крем Унны с содержанием ретинола, диметилсульфоксид.
Из современных и зарекомендовавших себя методик используют:
- оксигенотерапию;
- кислородные и морские ванны;
- ПУВА-терапию.
Удаление больших элементов возможно, на основании рекомендаций дерматолога и косметолога.
Профилактика
Для длительной и стойкой ремиссии необходима своевременная терапия. К сожалению, полное выздоровление невозможно.
