Акрогерия семейная является очень редким наследственным заболеванием, входящим в группу атрофических дерматозов. Заболевание называется еще синдромом Готтрона, потому что первым его описал в прошлом веке врач-дерматолог из Германии Х. Готтрон.
Он же предложил теорию, по которой болезнь можно считать ослабленной или абортивной формой прогерии. До нашего времени других теорий научными кругами не выдвигалось.
При данной редкой форме атрофического дерматоза в основном поражается кожа:
- на кистях;
- на стопах;
- на предплечьях;
- реже на лице — область носа.
Процент встречаемости акрогерии не определен, в связи с ее редкостью, но замечено, что преимущественно ей подвержены женщины, что тоже является пока загадкой. О жизнеспособности теории Готтрона свидетельствуют наследственность заболевания, симптомы и пороки развития, свойственные прогерии.
Акрогерия диагностируется путем изучения кожных покровов больного, гистологическими исследованиями на основе взятых материалов, составлением анамнеза, с учетом наследования болезни в семье. К сожалению, эффективного лечения до сих пор не существует.
Проводится терапия с витаминными препаратами и биогенными стимуляторами.
Симптомы
Проявления заболевания могут возникать непосредственно после появления ребенка, особенно женского пола, на свет, либо в первый год жизни. Симптоматика следующая:
- Кожные покровы кистей и стоп истончены, желтоватого цвета с видом «пергамента», что аналогично старческим изменениям, а истончившаяся кожа не скрывает кровеносные сосуды. Дерматологические изменения в виде яркой эритемы могут затрагивать лицо, часто страдает кончик носа. Однако процессы потоотделения остаются неизменны и кожные придатки в зонах поражения сохраняются.
- К прочим частым симптомам относится акромикрия, при которой размеры кистей уменьшаются, пальцы истончаются, с изменением формы на конусовидную.
- В отдельных случаях наблюдается микрогнатия, заключающаяся в неправильном формировании зубов с искривлениями и дефектами, задержке перемены молочных зубов на постоянные.
- Частый спутник болезни — склеродермия. Кровеносные сосуды ломкие и тонкие, поэтому кожа склонна к образованию кровоподтеков в результате незначительного воздействия.
- Во взрослом возрасте диагностируется атрофический гастрит, связанный с ранней инволюцией слизистой.
Причины
Непосредственные причины не выявлены, но предполагается аутосомно-рецессивный тип передачи атрофического дерматоза по наследственности.
Патогенез также находится на уровне теорий, одна из которых, основная, сводится к нарушению функций клеток соединительной ткани – фибробластов, структурным и коллагенобразующим дефектам, недостаточности гипофиза.
Эти причины аналогичны прогерии, но, в отличие от нее, затрагивают только определенные участки тела, с отсутствием прочих характерных проявлений синдрома Гетчинсона-Гилфорда, типа нанизма, тонкости волос, ранней алопеции, гипоплазии половых органов.
Диагностика и лечение
Дерматологи обычно легко диагностируют семейную акрогерию, благодаря характерным проявлениям, но, в то же время, заболевание редко встречается, поэтому может быть не сразу определено. Методы диагностики, применяемые при заболевании:
- Осмотр кожных покровов.
- Гистология с биопсией.
- Рентгенология.
- Выявление симптомов у родственников.
Гистологические исследования пораженных участков выявляют типичность проявлений атрофического дерматоза в виде атрофии дермы, дегенеративности и беспорядочной расположенности коллагеновых и эластиновых волокон, но при этом сохранении подкожной клетчатки в обычном и здоровом состоянии.
Это же касается и эпидермиса, с патологическими изменениями только в дерме. При биопсии выявляется дистрофия фибробластов, с их увеличением в размерах, наличием многочисленных включений — вакуолей.
Фиксируются изменения костной структуры, чаще в дистальных отделах конечностей. Рентгенограммы показывают наличие уплотнения компактного слоя, костного инфантилизма, в некоторых случаях процессов склерозирования.
Расспрос больного помогает в составлении наследственного анамнеза, при котором выявление родственников с акрогерией указывает на генетическую природу болезни и требует консультации специалиста-генетика. Дифференциальная диагностика проводится при наличии приобретенных форм геродермии, атрофического хронического акродерматита и прочих дегенеративных кожных патологий.
В связи с неопределенностью этиологии и патогенеза, этиотропное лечение акрогерии семейной отсутствует. Терапия проводится общими и местными средствами, позволяющими улучшить питание тканей.
Это препараты:
- с витаминной основой, типа Токоферола и Ретинола;
- гемодериват крови телят;
- ангиопротекторы.
Лекарства имеют разную степень эффективности у разных пациентов, но даже при их успешности не гарантируют выздоровления, оставляя прогноз благоприятным в плане жизни, но неопределенным либо неблагоприятным для исцеления.
Профилактика
При наличии акрогерии семейной профилактической мерой является оберегание пораженных участков кожи от механических повреждений, что препятствует ускорению атрофических процессов.
